PGS – Präimplantations-Screening
Unter dem PGS wird die Untersuchung auf irgendeine Veränderung in der genetischen Ausstattung des Embryos verstanden. Mit dieser Methode untersucht man die gesamte DNA nach ihren großen Segmenten. Beim PGS wird mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) eine begrenzte Anzahl von Chromosomen analysiert, meistens 5 resp. 8, in der Regel von denjenigen, deren Variationen in der Anzahl zu einer spontanen Fehlgeburt oder zur Geburt eines Kindes mit einer schweren genetischen Behinderungen (z.B. Down-, Patau- und Edwards-Syndrom) führen. Die FISH-Methode wird größtenteils durch die Array-CGH-Methode ersetzt (sog. Microchips), die eine Analyse aller Chromosome ermöglicht, wobei die Eizelle-Befruchtung auf natürliche Weise erfolgt (d.h. die Eizelle vereint sich mit dem Spermium auf spontaner Weise).
Indikationen:
- Alter der Frau über 37 Jahre
- wiederholte, erfolglose IVF-Zyklen
- wiederholte spontane Fehlgeburten
- Partner mit einem schlechten Spermiogramm
- vorherige onkologische Behandlung bei einem der Partner
PGD – genetische Präimplantationsdiagnostik
Bei der PGD handelt es sich um die Untersuchung einer spezifischen genetischen Veränderung. Das heißt, dass sie für Eltern vorgesehen ist, die Träger der Transformation von genetischem Material zwischen den Chromosomen sind (Translokationen, Deletionen, usw.). Dieses Verfahren ermöglicht die Auswahl eines Embryos, der kein Träger einer solchen Transformation ist.
Genetische Präimplantationsdiagnostik monogener Erkrankungen
Genetische Untersuchung von Embryonen für Paare mit bekannter genetischer Variation und erhöhtem Risiko der Geburt eines Kindes mit genetischer Belastung. Die Voraussetzung für dieses Verfahren ist, dass die Krankheit auf Gen-Ebene prüfbar ist, mit anderen Worten, muss in der Familie eine spezifische Genveränderung (Mutation) bekannt sein, welche für die Krankheit verantwortlich ist (zystische Fibrose, spinale Muskelatrophie, Duchenne-Muskeldystrophie, Huntington-Krankheit).
